Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein aantal kinderen, zo'n 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Soms kan al in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden. Dit wordt prenatale diagnostiek of prenataal onderzoek genoemd (prenataal betekent vóór de geboorte).

Erfelijke en/of aangeboren afwijkingen komen veelal pas ter sprake als er al sprake is van een zwangerschap. Het is echter verstandig dit al vóór de zwangerschap met uw huisarts te bespreken, als er sprake is in uw familie van erfelijke en/of aangeboren afwijkingen. Aanvullend onderzoek is dan mogelijk voordat u zwanger wordt. Zo kunnen de risico's voor uw kind en de mogelijkheid van prenatale diagnostiek reeds van te voren besproken worden.

Prenatale diagnostiek komt alleen ter sprake als iemand een verhoogde kans heeft op een kind met een aangeboren of erfelijke aandoening. Ook moet de aandoening door middel van onderzoek tijdens de zwangerschap aan zijn te tonen. De verloskundige, de huisarts of de gynaecoloog bespreekt met u de mogelijkheden, maar u bent degene die uiteindelijk beslist of u gebruik wilt maken van het onderzoek.

Ieder onderzoek tijdens de zwangerschap geeft aan of een bepaalde aandoening al of niet aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of uw kind geen andere aandoeningen heeft of verder helemaal gezond is.

Wanneer wordt prenatale diagnostiek gedaan

Prenatale diagnostiek kan plaatsvinden om de volgende redenen:

Er is een verhoogde kans op erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen. Deze kans kan verhoogd zijn omdat er eerder al een kind met een aangeboren afwijking is geboren, of omdat er bepaalde erfelijke ziekten in de familie voorkomen. Soms wordt tijdens de zwangerschap aan een aangeboren afwijking gedacht, bijvoorbeeld door de aanwezigheid van extreem veel vruchtwater of wanneer het kindje niet goed groeit;
Er is een verhoogde kans op een chromosoomafwijking van het kind. Deze kans is groter naarmate de moeder ouder is. Ook zijn er een aantal testen in de zwangerschap die een verhoogde kans op een kind met het Downsyndroom kunnen aangeven. Voorbeelden zijn echoscopische meting van de nekplooi van de vrucht in de derde maand en een bloedtest;
Er is een verhoogde kans op een neurale-buisdefect zoals een open rug van de baby. Deze kans is bijvoorbeeld verhoogd als deze aandoening in de nabije familie voorkomt.